第11:2017年滑翔院区第十期临床病例讨论会摘编
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2017年12月21日 星期四 出版 上一期  下一期
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2017年滑翔院区第十期临床病例讨论会摘编
肾上腺影像学及大体标本
  主持人 第二内分泌科病房 / 刘聪

  病例摘要

  女患,32岁,以“发现多毛二十五年,原发性闭经”为主诉入院。

  现病史:二十五年前发现体毛增多,主要分布在前胸、后背部中线处及四肢,且至今无月经来潮,无明显乳房发育。八年前腹部CT发现右侧肾上腺肿物,大小约3*2.7cm,未诊治。五个月前我院复查肾上腺增强CT,提示:右侧肾上腺腺瘤,大小约5.1*3.3cm。化验睾酮5.88ng/mL,诊断“肾上腺肿物”,2017年6月12日于我院泌尿外科行全麻下经腹腔镜右肾上腺肿物(右肾上腺)切除术,术中病理:(右)肾上腺神经内分泌肿瘤,倾向皮质腺瘤,术后睾酮水平明显下降(1.14ng/mL),但至今仍无月经来潮,为求进一步诊治入院。

  既往史、个人史及家族史:否认高血压;否认低血钾病史;母亲孕期无雄激素服用史。身高12岁前较同龄人明显高,此后生长缓慢。父母亲属无其他不孕不育及多毛病史。

  入院查体:T 36.5℃,P 80次/分,R 18次/分,BP 120/80mmHg,体重54kg,身高153cm,BMI 23.06kg/cm,前胸部、后背部中线处及四肢多毛,Ferriman-Gallwey评分12分,乳房发育Tanner 1期,阴蒂肥大(3*1.5cm),阴毛分布呈菱形,阴毛发育Tanner 5期。余查体无异常。

  辅助检查:术前:肝肾功、离子、血糖均正常,皮质醇、ACTH,肾素血管紧张素醛固酮卧立位试验,24h尿VMA,AMH均正常。性激素测定:睾酮5.88ng/mL,雄烯二酮 >35nmol/L,游离睾酮 26.5 nmol/L,脱氢表雄酮 23.9nmol/L,孕酮 9.83ng/Ml;17- a羟孕酮 251.98 ng/ml。染色体核型分析:46,XX。肾上腺增强CT提示:右侧肾上腺腺瘤,大小约5.1*3.3cm。子宫附件超声:未见占位性病变。肾上腺肿物术中病理:(右)肾上腺神经内分泌肿瘤,倾向皮质腺瘤。术后两个月:ACTH(8:00)122.6pg/mL,COR(8:00)19.49ug/dL;性激素测定:睾酮1.27ng/L,雄烯二酮 7.99ng/mL,游离睾酮 8.26pg/mL,脱氢表雄酮 288.4ug/dL,双氢睾酮 376.94pmol/mL,性激素结合球蛋白 41.30nmol/L,孕酮 6.99ng/mL ;17-a羟孕酮 >20 ng/mL;中剂量地塞米松试验后(0.75mg Q6h,3天):ACTH(8:00)<1.00pg/mL;COR(8:00)0.492ug/dL;性激素:睾酮 0.22ng/mL,雄烯二酮 0.45ng/mL,游离睾酮 2.06pg/mL,脱氢表雄酮 135.7ug/dL,双氢睾酮 75.31pmol/mL,孕酮2.28ng/mL;17-a羟孕酮:1.26ng/mL。肾上腺CT平扫:右肾上腺占位术后改变。子宫附件超声:1.右附件区囊性包块 2.盆腔积液。盆腔增强MR:右侧附件区巧克力囊肿?囊肿伴出血? CYP21A2基因检测结果:21羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。

  诊断:先天性肾上腺皮质增生症—21-羟化酶缺乏症(单纯男性化型);右肾上腺皮质腺瘤术后;右附件囊肿。

  讨   论

  第二内分泌科病房刘聪教授(主持人)

  该患高雄激素症状、体征及实验室检查均非常明显,正常女性体内分泌雄激素的器官为卵巢和肾上腺,本例患者八年前发现肾上腺肿物,此次于我院行肾上腺增强CT可见5.7*3.3cm肿物,提示右侧肾上腺腺瘤可能大。影像学对于分析肾上腺占位的性质有很大帮助,请放射科帮助解读肾上腺影像学改变。  

  放射科石喻副教授

  该患右肾上腺占位边界光滑,平扫CT值20Hu,增强后CT值90Hu,轻度强化,静脉期明显消退,廓清>60%,考虑为肾上腺腺瘤。典型的肾上腺腺瘤一般2-4cm,通常CT值<20Hu。肾上腺占位还可见于以下情况:肾上腺皮质腺癌,通常更大,同时存在出血,囊性变及钙化等改变;嗜铬细胞瘤,增强后会出现明显强化,一般大小在7cm左右;肾上腺髓样脂肪瘤,少见,一般CT值较低<0Hu;神经母细胞瘤通常见于儿童,神经鞘瘤、纤维瘤发病率极低。综上,本例患者考虑良性的肾上腺皮质腺瘤,但该肾上腺皮质腺瘤是否有功能,是醛固酮瘤、皮质腺瘤,还是无功能瘤,要结合临床化验检查。

  第二内分泌科病房刘聪教授(主持人)

  该患者是否需要手术治疗?依据是什么?

  第三泌尿外科 泌尿系结石微创外科病房金玮讲师

  泌尿外科常见的有功能肾上腺腺瘤通常是醛固酮瘤或肾上腺皮质腺瘤,单纯分泌性激素的腺瘤发病率极低。结合本例患者,雄激素系列水平明显升高,尤其是来源于肾上腺的硫酸脱氢表雄酮明显高,考虑该肾上腺腺瘤是分泌雄激素的腺瘤,另外如果腺瘤>4cm,临床上考虑恶变风险大,建议行手治疗术。综上,考虑患者肾上腺腺瘤为功能性肿瘤,同时有恶性风险,手术指征非常明确。

  第二内分泌科病房刘聪教授(主持人)

  该患最终行肾上腺腹腔镜手术,病理诊断为(右)肾上腺神经内分泌肿瘤,倾向皮质腺瘤。内分泌肿瘤的良恶性通过影像学及病理学难以判断,请病理科帮助解读肾上腺肿物的病理?

  病理科李晓晗副教授

  该患肾上腺肿物大体标本境界相对清楚,边缘存在包膜,镜下瘤细胞表现温和,核呈圆形,胞浆丰富,总体考虑为良性的肾上腺皮质腺瘤。该肿瘤属于神经内分泌肿瘤,不同于一般上皮样肿瘤,病理诊断存在一定难度,它的良恶性不能单纯看坏死、核分裂等,主要看生物学行为,比如是否有包膜侵犯、脉管浸润、远隔转移等恶性的生物学行为,而对肿瘤作最后的定性诊断。另外肾上腺肿物大小对于判读肿瘤的良恶性非常重要,如>5cm,恶变风险大。结合本例患者大体标本及病理所见,总体考虑是肾上腺皮质腺瘤,良性可能性大,但是因肿物较大,不能除外可能有恶性的生物学行为。

  第二内分泌科病房刘聪教授(主持人)

  患者术后雄激素水平大幅度下降,但仍有多毛,新增胡须、毛发,仍无月经来潮及乳房发育,再次复习病史及肾上腺相关激素合成通路图,患者孕酮及17羟孕酮水平均明显升高,是否可能存在21羟化酶缺乏症?但本例争议在于该患者COR正常,ACTH不高,不完全符合该疾病,所以进一步完善中剂量地塞米松抑制试验,结果提示雄激素系列、17羟孕酮、ACTH、COR均被中剂量地塞米松抑制,最终行基因诊断,明确患者存在2个基因位点的杂合突变,最终诊断为先天性肾上腺皮质增生症—21-羟化酶缺乏症。

  国内外文献报道,21羟化酶缺乏可发生肾上腺腺瘤样变,但是否需要手术,存在争议。不同意手术的依据:良性无功能瘤;可尝试糖皮质激素;瘤体<6cm。同意手术依据:恶性或恶变风险;如应用糖皮质激素,用量及副作用如何;瘤体>4cm。结合本例患者:病史询问非常重要,患者自诉出生时外生殖器正常,且术前ACTH不高,考虑肾上腺腺瘤自行生长或该瘤存在内分泌功能,而最终行手术治疗,术后雄激素水平大幅度下降,也证实了肾上腺腺瘤的确存在雄激素分泌功能。 

  术后,复查子宫附件彩超,提示卵巢新增肿物,请放射科对卵巢占位的性质进行分析?

  放射科石喻副教授

  该患盆腔囊性包块是起源于右侧卵巢的囊性包块,包膜较厚,T2及T1期均为高信号,同时该囊肿存在液气平,T1期高信号提示该肿物是含血的囊性肿物,比如输卵管积血、囊肿出血、巧克力囊肿等。T1及T2均低信号液平面,考虑是陈旧的含铁血黄素的沉积,反复刺激的出血,不是急性出血,倾向考虑是巧克力囊肿。

  第二内分泌科病房刘聪教授(主持人)

  请妇产科分析该患卵巢术后改变的性质,有何种可能?

  第三妇科 生殖内分泌病房王宁副教授

  该患术前子宫附件彩超完全正常,术后两个月右侧卵巢可见大的囊性包块,虽然影像学改变考虑为巧克力囊肿,但是从患者病史及病程不支持巧囊的诊断。因巧克力囊肿的形成是需要月经反复刺激而形成的,而本例患者为原发性闭经,存在明显的高雄激素,长期高雄激素抑制排卵,使患者没有月经,这与巧囊的成因不符。另外,患者在两个月的时间,卵巢发生的变化非常大,卵巢新增病变主要考虑是恢复排卵后而出现的卵巢内出血。

  第二内分泌科病房刘聪教授(主持人)

  该患出院后两个月再次复查子宫附件彩超,囊肿较前明显减小,所以初步考虑子宫附件彩超改变为卵巢内出血所致。但仍需注意少见情况,我们明确了该患存在先天性肾上腺皮质增生,该疾病可能合并肾上腺肿瘤,也可能同时存在肾上腺残余瘤,例如睾丸肾上腺残余瘤(TART),卵巢肾上腺残余瘤(OART),国内外均有相关的报道,发生率较低。柳叶刀杂志报道了21羟化酶缺乏合并肾上腺残余瘤1例,患者为染色体46XX女婴,外生殖器呈现阴蒂肥大、阴唇融合,影像学提示阴蒂为肾上腺残余细胞瘤,并最终予以手术治疗,我们需对本例患者继续随访。该患者目前地塞米松0.75mg日一次口服,现已月经来潮且月经规律,并且乳房较前明显增大,后续我们会对该患者是否能够成功妊娠继续随访。

  病例总结

  通过这次病例学习,得出了以下的体会: 1. 对于有肾上腺腺瘤的患者,要综合临床表现、发育史、实验室检查等情况,警惕CAH的可能,避免漏诊;2.在临床上,要结合患者的病史和国内外的文献报道来综合判断,选择最适合的治疗方案;3.重视多学科协作,内分泌科的发展需要多个相关学科的共同努力。

  第二内分泌科病房 / 刘聪 张乐  滑翔综合办公室 / 姚品 王婷

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