第10:2018年滑翔院区第六期临床病例讨论会摘编 早发性结肠肿物
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2018年08月30日 星期四 出版 上一期  下一期
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2018年滑翔院区第六期临床病例讨论会摘编
早发性结肠肿物
图1 腹部平扫CT
图2 术后病理
  主持人 第二肿瘤科病房 / 蔡炜嵩

  病例摘要

  患者男,13岁。以“结肠肿瘤术后近12个月”为主诉入院 。

  现病史:患儿2017年7月开始出现上腹部疼痛,剑突下、脐上为主,可忍受,每次持续约10分钟自行缓解,无发热及腹泻,到我院门诊就诊,查血常规、CRP等理化检查,给予头孢类药物口服,后出现呕吐,呕吐物为咖啡样物,行胃镜检查结果提示贲门-胃体粘膜炎症改变。收入我院小儿消化科对症治疗不见好转,完善全腹CT提示低位结肠梗阻,结肠脾曲管壁增厚,性质待定。肠系膜区及腹膜后多发肿大淋巴结。明确无特殊手术禁忌后,于2017-7-30日急诊行结肠肿瘤切除、造口术,术中见降结肠靠近脾曲处肠管见约5cmx3cm肿物,呈环形,实性,不规则,肿物侵及肠壁全层,肠腔闭塞形成梗阻,仅容食指尖通过,周围被大网膜包裹。近端肠管显著扩张,直径约6cm,系膜多个淋巴结肿大。探查近端结肠及回肠空肠、十二指肠及胃,未见异常。距肿物边缘5cm处切除远近端结肠,邻近的小肠系膜取肿大淋巴结一枚。同时术中未见肠息肉及腺瘤,术后病理提示降结肠粘液腺癌(Ⅲ级),浸润全层CD31,D2-40染色见脉管内癌栓,S-100染色见神经侵犯。近、远瘤断端未见癌组织。小肠系膜淋巴结反应性增生(0/1)。行全外显子基因检测BRAF(-),KRAS及NRAS为野生型,微卫星稳定,TMB肿瘤突变负荷较低。同时发现肿瘤遗传基因MUTYH杂合性突变,患儿妈妈遗传基因筛查也发现MUTYH杂合性突变。术后1个月开始化疗:2017-08月至2017年12月共行FOLFOX6方案辅助化疗6周期,化疗期间复查病情稳定。于2018-1-6日开始行希罗达单药方案口服维持化疗4周期。2018年4月23日复查,CA199较前明显升高,腹部CT提示大网膜及腹膜多发结节,考虑转移,盆腹腔积液。综合评估疾病进展,予腹腔局部注射贝伐珠单抗(安维汀)1周期+静脉化疗:FOLFIRI方案2周期。2018年6月19日加用安维汀静脉靶向治疗,第三周期FOLFIRI方案化疗第2天,明显腹胀,腹痛不能耐受。2018年7月9日开始安维汀靶向联合雷替曲塞+奥铂化疗1周期。2018年7月27日患儿出现肠梗阻,疾病再次进展,为继续治疗入院。

  既往史:患儿3岁左右在我院门诊诊断为运动型哮喘,口服顺尔宁1年余,现哮喘痊愈;否认结核及肝炎接触病史;否认手术输血外伤史。

  家族史:舅舅死于结肠癌

  入院查体:T:36.5℃,P:90次/分,R:24次/分,血压115/58mmHg,神清,一般不佳,呼吸平稳,无鼻扇及三凹征,周身皮肤粘膜及巩膜无黄染,无皮疹及出血点,无明显贫血貌,浅表淋巴结未触及肿大,口腔粘膜光滑,双瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,直径3mm,咽不赤,双侧扁桃体无肿大,颈软,气管居中,胸廓对称,双肺听诊呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音有力,心律齐,各瓣膜听诊区未及病理性杂音,腹部略膨隆,可见术后瘢痕及造瘘口,愈合可,腹部无压痛,无反跳痛及肌紧张。肝脾肋下未触及,未触及异常包块,肠鸣音亢进,移动性浊音阳性。四肢活动良好,肌张力可,神经系统查体未见异常。

  辅助检查:发病时腹部平扫CT(图1)降结肠近端局部管壁水肿增厚,伴近端肠梗阻,请结合临床。肠系膜多发淋巴结增大。腹盆腔积液。术后病理(图2)液腺癌(Ⅲ级),浸润全层,CD31,D2-40染色见脉管内癌栓,S-100染色见神经侵犯,近、远瘤断端未见癌组织,小肠系膜淋巴结反应性增生(0/1)。

  入院诊断:结肠恶性肿瘤

  讨   论

  第二肿瘤科病房 蔡炜嵩副教授(主持人)

  今天这个结肠癌患者发病年龄只有13岁,这种情况并不常见。今天我们主要是和大家共同探讨下结直肠癌的遗传学背景,另外介绍下儿科实体肿瘤的整体发病情况,结合肿瘤遗传学的相关知识和大家探讨下基因突变在恶性实体瘤中的意义以及对精准医疗的指导意义。首先我们知道这是一个恶性程度比较高的结肠癌,当时行急诊姑息性切除术,是否需要二次的根治手术?

  小儿普通外科、胸外科病房 吕良英副教授

  术中当时高度怀疑为结肠恶性肿瘤,送检冰冻回报确诊为恶性,且当时行急诊手术,无充分的肠道准备,很难行根治性左半结肠癌切除手术,于是向患者家属交待病情,家属同意行姑息性的切除手术,同时我们术中也联系了成人普外科病房,认为手术5cm的安全切缘是足够的,术后行MDT多学科讨论,患者病情稳定,同时考虑病理粘液腺癌恶性度比较高,预后及生存期很差,而且患者家属顾虑较多,并不同意行二次手术,多次手术可能对其生长发育有相关影响,目前也没有关于小儿结肠癌手术的相关规范指南。综合以上情况未行二次根治手术,是否术后复发与未行根治手术有关并不能确定,但并不认为行根治手术对患者预后更好,患者后续复发进展与手术方式并未见明显相关性。

  第二肿瘤科病房 蔡炜嵩副教授(主持人)

  该患者手术过程中未见息肉腺瘤,这是一个重要提示意义。我们知道,大部分散发性结肠癌患者中,约百分之十几是具有遗传学背景的,其中10%左右是由于染色体不稳定导致APC基因胚系突变所致的家族性遗传性多发性腺瘤性息肉病,最终发展成家族性结肠癌。同时还有另外一种微卫星不稳定途径来源的,非息肉性遗传性结肠癌,也就是林奇综合征,大约占肠癌发病率3%左右,是常染色体显性遗传性疾病,家族中患者还可发生肠外恶性肿瘤如胃癌等,其家族女性高发生子宫内膜癌,卵巢癌等。临床上对结肠癌患者进行基因筛查,遗传背景分析很重要,因为化疗免疫治疗等用药于此相关。林奇综合征发病原因主要是由错配修复基因MMR突变及微卫星不稳定导致,该患者无以上两种经典大肠癌遗传背景。对该患者进行全外显子基因检测,发现该患者的遗传性MUTYH基因突变,同时其舅舅确实死于结肠癌,他的妈妈也有相同的基因突变,文献报道如果该MUTYH基因突变和微卫星不稳定同时存在,导致结肠癌发病率大大增高,但该患者不具有微卫星不稳定,故其发病遗传性因素需要进一步验证。综上所述,儿童实体肿瘤全外显子基因检测遗传学背景很重要。肠癌的分子病理诊断层面儿童和成人有何不同及相关进展?

  病理科 马颖副教授

  13岁的结肠癌患者确实很少见,通常年轻患者以肠镜下多发性腺瘤和息肉有关,病理严重程度与发病年龄早晚无关,我院病理科从2018年开始对所有结肠癌患者进行微卫星不稳定性和林奇综合征相关的基因筛查,为临床的诊断和治疗提供了更多的依据。

  第二肿瘤科病房 蔡炜嵩副教授(主持人)

  该患者复发后局部治疗采用了靶向药物安维汀胸腔注射。关于儿童实体肿瘤患者的精准医疗方面,靶向治疗药物获批儿童适应症的很少,在晚期儿童实体肿瘤患者临床应用中,家属并不愿意放弃治疗而等死,他们愿意接受针对和成人同一疾病或同一信号通路的靶向药物进行尝试。针对这种特殊情况,国际上很多国家开展了根据成人用药经验尝试进行治疗,香港也是在患者家属知情同意下尝试自费应用可能潜在有效的未获批儿童适应症的靶向治疗药物,有数种靶向药物取得了初步疗效。可喜的是,免疫治疗已经有药物获批准,只要在晚期患者中存在特殊的基因改变,不再区分瘤种,不再区分成人儿童,都可以应用。目前我国儿童实体肿瘤呈发病率逐渐升高,五年生存率明显提高的趋势,目前五年生存率已经达到了72%,距离发达国家还有不到百分之十的差距。10年来,第二肿瘤病房在吴荣主任和蔡炜嵩副主任带领下开展了儿科实体肿瘤放疗及综合治疗相关工作,取得了较好的治疗效果,综合治疗团队在国内产生越来越大的影响,儿童实体肿瘤的未来治疗上需要打破单一治疗手段和学科壁垒,多学科共同配合。

  病例总结

  本病例给予我们的启示:1.结肠癌是一种具有遗传学背景的恶性肿瘤,对一级亲属患有肠癌,具有结肠癌家族史的人群要进行遗传筛查及指导肿瘤预防;2.儿科实体肿瘤需要多学科综合治疗,制定诊疗方案;3.要善于利用分子病理学的结果指导患者的治疗及对患者和家族进行长期随访。

  第二肿瘤科病房 / 吴荣 蔡炜嵩 田欣

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