第14:2019年南湖院区第一期临床病例讨论会摘编
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2019年01月24日 星期四 出版 上一期  下一期
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2019年南湖院区第一期临床病例讨论会摘编
  病例摘要

  患儿:4岁,男性,以“反复发作血小板减少4年,腹痛1个月,头痛头晕2天”为主诉入院。

  现病史:患儿4年前于当地医院出生,因“溶血,血小板减少”转入我院新生儿病房,考虑新生儿溶血行换血治疗;3年前因“皮肤色黄、尿色深、血小板低”于外院就诊,怀疑免疫性血小板减少,给予丙球激素治疗后好转出院;数月后患儿再次出现血小板减少,于当地医院就诊,行骨穿检查未发现异常,诊断为“溶血尿毒综合征”,再次予丙球激素治疗,好转出院;2年前因“发热,血小板减少”于外院诊治,怀疑为“Evans综合征”,予规律口服泼尼松至今(2年)。1月前患儿因“感冒”后出现腹痛,日均发作1-2次,不伴腹泻,可自行缓解,家属未予特殊处置,2天前出现头痛头晕,伴呕吐,为喷射性,呕吐物为胃内容物,同时伴饮食减少,尿量减少,家属携患儿于我院就诊,血常规检查血小板减少,急诊以“血小板减少原因待查”收入我院。

  既往史:既往有肾功能损害,平素存在血尿及蛋白尿,未予规律治疗,具体不详。否认其他疾病史。

  入院查体:T37.2℃,P118次/分,R30次/分,BP:172/127mmHg,一般状态差,神志模糊,烦躁不安,贫血貌,周身皮肤散在出血点,颈部、颌下散在皮疹,突出于皮肤表面,无痒感,部分结痂,双侧颈部可触及数个黄豆大小淋巴结,睑结膜苍白,球结膜无水肿;双侧扁桃体I°肿大,口腔内无疱疹及溃疡,双肺听诊呼吸音粗,可闻及少许湿罗音,心音有力,律齐;腹软平坦,无压痛及反跳痛,肝肋下2cm,质韧,脾肋下未触及;四肢末梢温;颈强阴性,克氏征阴性,布氏征阴性,双侧巴氏征阴性,掌颏反射阴性,双下肢肌力及肌张力正常。

  辅助检查:血常规:白细胞计数11.0*10^9/L;中性粒细胞计数8.7*10^9/L;血红蛋白72g/L;血小板2*10^12/L;网织红细胞百分比20.98%;降钙素原0.306ng/mL;肌钙蛋白I 5.27ug/L;NT-proBNP:>35000pg/mL;肝功、肾功、心肌酶谱:白蛋白35.7g/L;总胆红素39.0umol/L,非结合胆红素31.80umol/L;肌酸激酶 367.3U/L,肌酸激酶MB同工酶46.0U/L;尿素13.38mmol/L,肌酐203.9umol/L;凝血五项:D-二聚体 1147ug/L,PT、APTT、纤维蛋白原无明显异常;25羟基维生素D7.87ng/mL;血管性假性血友病抗原 128.4%;抗心磷脂抗体阴性;肺炎支原体、衣原体、病毒学无明显异常。尿常规:隐血3+,尿蛋白3+,红细胞24.7/HP白细胞2.5/HP。肺CT:右肺中叶及双肺下叶少许炎症,双侧胸腔积液及叶间积液,右侧为著,心包积液,心胸比0.67。头部CT:右额叶斑点样稍高密度影,少量出血?小血管畸形?全腹CT:腹盆腔积液。心脏彩超回报:左心大,左室心肌肥厚,左室心尖部多发肌小梁结构,不除外左室心肌致密化不全,二尖瓣返流(轻度),心包积液(少量),静息状态下左室整体收缩功能正常,EF56%。

  简要诊治经过:入院后予预约血小板、红细胞支持治疗,血浆置换及血液滤过透析,明可欣抗感染,甘露醇、泽通降颅压,乙酰谷酰胺营养脑神经,磷酸肌酸钠、左卡尼汀营养心肌,新活素减轻心衰,天兴保肝,甲强龙抑制免疫炎症反应,硝普钠、替米沙坦降血压,依安凡补充维生素D,蛋白琥珀酸铁改善贫血。监测血常规、凝血五项、肾功能,记录24小时尿量。经过6天治疗(6次血浆置换及血液透析滤过),尿量增多,肌酐及尿素较前明显下降,神志逐渐清醒,呼吸心率稳定,血红蛋白维持于70g/L以上,血小板计数65-156*10^9/L;血压控制不良,清醒时波动于160/110mmHg左右,安静时130/80mmHg左右。

  讨论

  第二小儿重症监护病房李玖军教授

  患儿出生后即有反复发作的血小板减少,多次就诊治疗,但诊断一直没有明确。此次再次因血小板减少入院,且有高血压、肾功损害等表现。我们该如何分析此病例?紧急状态下该如何治疗?

  第一血液内科病房刘卓刚教授

  患儿自出生起即有反复血小板减少,溶血,入院时有肾脏损伤,神志改变及高血压,若为成年患者,考虑为血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的可能性最大,儿童则为溶血尿毒综合征最多见。而且该患儿病情特点为反复发作,治疗后好转,应考虑是否存在遗传免疫因素在外因诱导下发病。若确诊为TTP,治疗上就是积极给予血浆置换,原则上不能输注血小板,否则会加重病情。

  输血科王秋实教授

  患者新生儿期即发病,有溶血表现,除应注意ABO及RH血型不合所致溶血病外,目前也有报道胎母同种异体免疫血小板减少症。它是由于胎儿遗传自父亲的血小板抗原刺激母体产生IgG型抗血小板抗体,该抗体能通过胎盘进入胎儿体内并与具有相应抗原的血小板结合,此致敏血小板在胎儿的血液循环中被清除而使得胎儿血小板减少,出现瘀点和瘀斑,其严重者会导致神经系统损伤(占已报道病例的20%)、颅内出血(15%-20%)甚至死亡(10%)。除新生儿溶血病外,也需要完善其他相关溶血检测。患儿红细胞、血小板反复降低,推测是否有血小板抗体引起因素存在。

  小儿血液内科病房徐刚副教授

  患儿目前4岁,血小板减少反复发生,考虑与母亲关系不大。患儿有溶血、血小板减少及肾脏损伤,可以临床诊断溶血尿毒综合征,病因可能为感染、药物等。但是患儿为反复发作并存在缓解过程,一次发作考虑感染所致,但反复发作要考虑本身基因是否存在问题,考虑为血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的可能性大。既往临床上我们也曾遇见过相似病例,但没有充分认识。目前医学已进入分子生物学阶段,建议完善基因检测。

  小儿肾脏内科病房郑悦医师

  患儿病史特点为反复发作,溶血、血小板减少及肾脏损伤三联征存在,考虑溶血尿毒综合征(HUS)。但HUS与TTP均属于血栓性微血管病,只是临床表现重点不同,HUS主要表现在肾脏损伤,而TTP主要表现在神经系统损伤,感染、肿瘤、药物都可能成为病因,治疗方向基本是一致的。

  小儿心血管内科病房王虹教授

  虽然患儿有高血压,但结合患儿病史特点及心脏彩超的回报,考虑为继发性高血压可能性较大,患儿心影增大、心脏彩超改变都可以用原发病解释,患儿虽然脑钠肽升高,但心及脑均可分泌脑钠肽,用心脏原因解释不了脑钠肽的升高,应为脑功能损伤所致。

  第二新生儿内科病房李娟教授

  患儿4岁,已有5-6次反复发作溶血、黄疸、血小板减少。新生儿期发作首先考虑ABO或RH血型不合,以及免疫性血小板减少。但该患儿反复发作贫血、血小板减少,并由多脏器受累表现,要考虑遗传类疾病,重点完善血液疾病相关基因。治疗主要以对症治疗为主,对激素的应用持保留态度。

  临床遗传科何蓉教授

  患儿临床考虑溶血尿毒综合征,应注意补体缺失引起的尿毒症。患儿的血尿遗传代谢病结果肉碱偏高,但与临床不相符,建议复查,并完善高通量测序查基因。

  第一小儿神经内科病房赵亚娟教授

  患儿头CT确实可见右额叶斑点样稍高密度影,结合患儿病史,偏向遗传代谢病,建议完善基因筛查。

  第二小儿重症监护病房李玖军教授

  该病人自出生后反复发作血小板减少伴溶血,诊断上不能仅仅考虑溶血尿毒综合征或自身免疫性溶血性贫血,应积极完善遗传代谢病相关检查。患儿最终基因结果回报为ADAMTS13基因复合杂合突变,提示为遗传性/先天性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)。这是一种不常见的血栓性微血管病,伴有微血管病性溶血性贫血,分为遗传性和获得性两种,遗传性TTP系ADAMTSl3基因突变导致酶活性降低或缺乏所致,常在感染、应激或妊娠等诱发因素作用下发病。临床特征为“五联征”:发热,血小板减少性紫癜,微血管病性溶性贫血,多种神经系统损伤和肾脏损害。而ADAMTS13是一种金属蛋白酶,特异形切割具有促血栓作用的大分子血管性血友病因子(VWF),ADAMTS13缺乏可导致超大分子VWF多聚体持续存在于血管内,诱导血小板聚集,引发TTP。               

  病例小结

  第二新生儿内科病房毛健教授(主持人)

  本病例属于少见病例,患儿以反复溶血伴血小板减少入院,不能单纯考虑溶血尿毒综合征及溶血,也应注意遗传代谢病相关疾病,本病例为遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)引起相关症状体征,完善基因检测回报为复合杂合突变引起发病。在临床诊疗过程中,应注意通过分析疾病发生过程及各种有关因素的因果关系,抓住重点、要点,分清主次才能正确地做出临床诊断,只有这样才能不断总结经验,拓宽思维,逐步提高诊疗水平。   

  第二小儿重症监护病房 / 李玖军 赵莹

  医务部 / 李宁 刘珊

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